Lafora-Krankheit
Da manche Symptome dieser Erkrankung einem epileptischen Anfall gleichen, wird die Krankheit auch als Lafora-Epilepsie bezeichnet. Es ist eine Stoffwechselstörung, die ab dem 7. Lebensjahr auftreten kann (ich habe auch ab dem 5. Lebensjahr gefunden) und progressiv verläuft, also fortschreitet, und sich verschlimmert. Sogenannte Lafora-Körperchen werden im Gehirn oder in anderen Organen eingelagert und können zu vielfältigen Symptomen führen: „schlechte Sehkraft/Blindheit, Krampfanfälle mit Versteifungen und Zuckungen (tonisch-klonisch s.u.), myoklonische Zuckungen (s. u.) (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz.“ (Quelle)
Wie erkenne ich, dass mein Hund an der Lafora-Krankheit leidet? Leider erst, wenn sie ausbricht. Oder Ihr lasst einen Gentest machen.
Was kann ich tun? Den Verlauf der Krankheit kann man nicht verändern, sie ist nicht heilbar und schreitet unaufhaltsam voran. Falls man die Auslöser herausgefunden hat, kann man versuchen, sie zu vermeiden, falls das möglich ist.
Hunderassen
Basset, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Kurzhaar, Langhaar, Rauhaar), Französische Bulldogge, Griffon Bruxellois, Großpudel, Neufundländer, Pointer, Pembroke Welsh Corgi, Welsh Corgi, Zwergpudel.
Als Beispiel, dass inzwischen auch von Züchterseite auf Gendefekte geachtet wird: Ich habe gelesen, dass der BCD (Beagle Club Deutschland) seit dem 1. März 2018 verpflichtend die Zucht nur mit laforafreien Hunden bzw. mit Träger + gesundem Hund erlaubt. Mindestens ein Elternteil muss also laforafrei sein. Der BCD verlangt einen Gentest oder dass „die Belastung wegen des autosomal rezessiven Erbgangs geklärt sein muss.“
Wissenschaft
Die Lafora-Krankheit vererbt sich autosomal-rezessiv und ist ein sogenannter Glykogenmetabolismus-Defekt. Auslöser ist eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt), wodurch die Umwandlung von Glucose in ihre Speicherform Glykogen gestört ist. Es entsteht statt löslichem Glykogen unlösliches Polyglukosan, das in Form von sogenannten Lafora-Körperchen eingelagert wird, die nervenschädigend sind. Die Einlagerungen können im Gehirn, in Muskeln, im Herzen, in der Haut und der Leber vorkommen.
Myoklonische Zuckungen/Epilepsie sind unwillkürliche Zuckungen, die auch bei gesunden Menschen (und wahrscheinlich auch Hunden) vorkommen, etwa beim Schluckauf, oder sogenannte Einschlafzuckungen, das ist dann ein sogenannter physiologischer Myoklonus. Daneben gibt es den pathologischen Myoklonus, dessen Ursache Krankheiten oder Arzneimitteln sind. (Quelle)
Tonisch-klonisch: Ein tonisch-klonischer Krampfanfall wird auch als Grand-mal-Anfall bezeichnet. Er hat zwei Phasen: Zunächst die kurze tonische, hier kommt es zu Kontraktionen der Muskulatur, die steif wird, was u. a. zum Atemstillstand führen kann. Danach die klonische Phase, in der es zu eher unwillkürlichen und rhythmischen Muskelzuckungen kommen kann. (Quelle)
Die Lafora-Körperchen, wurden von Gonzalo Rodriguez Lafora entdeckt.
Die Krankheit tritt auch beim Menschen auf.
Studien gibt es einige, etwa diese, diese, diese oder diese: „Lafora disease in Beagles causes significant behavioral changes, and mental decline as well as neurological deficits in addition to myoclonic episodes and generalized tonic‐clonic seizures. Nevertheless, a relatively normal life span can be expected.“